Maladie de Huntington – Symptômes, Risques, Traitements

Maladie de Huntington – Symptômes Risques Traitements: La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.

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Qu’est-ce que c’est ?

C’est une affection dégénérative héréditaire du système nerveux à l’origine d’une démence dite sous corticale (atteinte du cerveau en-dessous du cortex).

Sa fréquence est de 1 personne atteinte sur 10 000 habitants (environ 6 000 personnes atteintes).

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Maladie de Huntington – Symptômes Risques Traitements: LES CAUSES 

La maladie de Huntington est une maladie génétique et héréditaire, du à la mutation du gène codant pour la protéine huntingtine. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant : hériter d’une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.

L’anomalie génétique à l’origine de la maladie de Huntington est constituée d’une répétition anormale d’un triplet de nucléotides CAG dans l’ADN au niveau du chromosome 4. La protéine mutée codée devient anormale et toxique pour les cellules lorsque le nombre de répétitions CAG est supérieur à 35. La protéine huntingtine, dont le rôle essentiel est de permettre la survie des neurones devient une fois mutée la cause de la mort des neurones d’une région particulière du cerveau, le striatum. Cette zone cérébrale est fortement impliquée dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales.

Maladie de Huntington – Symptômes Risques Traitements

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

  • mouvements saccadés, brusques et involontaires (chorée)
  • problèmes musculaires, tels que lenteur et rigidité (bradykinésie)
  • contractions musculaires involontaires (dystonie),
  • difficulté à initier un mouvement.
  • troubles oculomoteurs (fermeture involontaire des yeux),

On peut classer ces symptômes en trois grandes familles.

Ces derniers, qui ne sont pas tous présents chez tous les malades, diffèrent considérablement selon les cas, certains pouvant être très discrets chez les uns (voire totalement absents) et plus flamboyants chez les autres :

  • symptômes moteurs (mouvements irrépressibles de type « chorée », troubles de l’équilibre, difficultés de l’appareil phonatoire avec notamment troubles de l’élocution et de la déglutition) ;
  • symptômes cognitifs (troubles de la mémoire, difficultés à organiser les tâches multiples, à manipuler les connaissances acquises, ralentissement du traitement de l’information, dégradation des facultés cognitives aboutissant à un syndrome de démence de type sous-corticale) ;
  • et aussi les psychiatriques (très grande variété de troubles possibles : anxiété, dépression, désinhibition, agressivité, agitation…).

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Traitement

Pour l’instant, cette maladie est incurable. Un traitement destiné à réduire les symptômes (traitement symptomatique) peut néanmoins être mis en place. Des neuroleptiques, souvent de l’halopéridol ou des stabilisateurs de dopamine peuvent être prescrits pour soulager les mouvements choréiques. Parfois, un traitement antidépresseur ou anxiolytique est nécessaire pour faire face aux troubles d’ordre psychiatrique.

En parallèle, une rééducation physique (kinésithérapie, ergothérapie…) permet de limiter les problèmes de posture et d’équilibre. Une prise en charge orthophonique est bénéfique face aux troubles de la déglutition ou de la parole.

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