La drépanocytose Manifestations chroniques drépanocytose
Drépanocytose Manifestations chroniques La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge
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Définition La drépanocytose
La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobine S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d’une mutation sur un des gènes codant l’hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l’enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C’est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année
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Symptômes
L’affection se signale chez le nourrisson, mais n’est d’ordinaire pas manifeste à la naissance car les globules rouges du nouveau-né contiennent encore de 50 à 90 % d’hémoglobine fœtale. Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l’âge de deux à trois mois, lors de l’apparition de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Le déclenchement des crises est favorisé par divers facteurs tels qu’une infection, une acidose, une déshydratation, une mauvaise hygiène de vie (tabac, alcool), l’anxiété et le stress, une dépressurisation ou une altitude élevée, un effort physique intense, parmi d’autres causes possibles, mais il est bien souvent impossible d’identifier le facteur déclenchant d’une crise particulière. Les crises peuvent être également favorisées par le froid ou un temps sec
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Manifestations chroniques
Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des carences alimentaires (en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d’anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardiopulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), des douleurs chroniques parfois secondaires à des lésions (ulcère de la jambe, parfois sans lésion visible, de type neuropathique
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