Qu’est ce que la polykystose rénale?
La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par le développement de multiples kystes dans les deux reins, souvent aussi dans d’autres organes comme le foie. L’altération progressive de la fonction rénale est la cause de douleurs rénales et de nombreux symptômes, les formes les plus sévères pouvant imposer dialyse ou transplantation rénale.
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Qu’est ce que la polykystose rénale?
La polykystose rénale est une maladie génétique qui se caractérise par la présence de kystes dans les reins. Cette maladie existe sous deux formes, en fonction de son mode de transmission.
On parle de polykystose autosomique dominante quand un seul parent transmet le gène porteur de la maladie (pour les parents porteurs de la maladie, il y a un risque sur deux de transmettre la maladie à leur enfant).
Cette forme de la maladie apparaît chez les adultes, entre 40 et 60 ans. C’est la forme la plus fréquente et elle touche un adulte sur mille.
La polykystose autosomique récessive se manifeste beaucoup plus tôt, dès la naissance ou même chez le fœtus. Dans ce cas, il faut que les deux parents soient porteurs du gène anormal pour que la maladie apparaisse. Il y a un risque sur quatre de transmettre la maladie à son enfant.
Cette forme de la maladie est plus rare et touche un enfant sur 40.000.
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Caractéristiques de la polykystose rénale
La polykystose rénale autosomique dominante ou PKD se caractérise par l’apparition progressive de kystes, des petites cavités qui se développent principalement au niveau des reins et dont le volume augmente peu à peu.
Tous les autres organes peuvent être atteints par des kystes (le foie, le pancréas, les ovaires ou les vaisseaux sanguins) mais les kystes hépatiques sont les plus fréquents.
Il n’existe pas encore de traitement permettant de ralentir la croissance des kystes.
Cette maladie peut se compliquer jusqu’à l’insuffisance rénale chronique terminale, même si toutes les personnes atteintes n’évoluent pas vers l’insuffisance rénale.
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Symptômes de la polykystose rénale
Les principaux symptômes se manifestent à l’âge adulte, aux alentours de 30 ans. Le plus souvent, des antécédents de problèmes rénaux dans la famille sont connus.
On retrouvera parmi les symptômes les plus fréquents :
- une hypertension artérielle ;
- des douleurs lombaires uni ou bilatérales ;
- la présence de sang dans les urines (hématurie) ;
- des kystes uni ou bilatéraux, pouvant être infectés ;
- des crises de colique néphrétique ;
- parfois de symptômes liés à des kystes au niveau du foie ;
- dans les cas avancés : une insuffisance rénale.
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