Les causes de syndrome de Kallmann
Les causes de syndrome de Kallmann Le syndrome de Kallmann-de Morsier (KS) est une maladie génétique du développement du système olfactif caractérisée par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d’une anosmie ou hyposmie
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Les causes de syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann (SK), ou syndrome Kallmann de Morsier, est une maladie héréditaire qui doit son nom au psychiatre allemand Franz Josef Kallmann (1897-1965).
Ce syndrome a une origine génétique et, selon le type de mutation, son héritage sera autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X.
La cause principale de cette maladie est le déficit de l’hormone GnRH (gonadotrophine) dû à un échec lors du développement embryonnaire de l’individu.
Plus précisément, il y a un défaut dans la migration des neurones hypothalamiques qui synthétise la GnRH de l’épithélium olfactif vers la région hypothalamique du cerveau.
De plus, il y a aussi un défaut dans le développement du système olfactif et, par conséquent, les personnes atteintes du syndrome de Kallmann souffrent d’anosmie ou d’hyposmie.
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Les méthodes de diagnostic
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l’exploration qualitative et quantitative de l’odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d’évaluer cliniquement l’odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE (voir ce terme), qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d’un syndrome de Kallmann. Le conseil génétique doit’odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d’évaluer cliniquement l’odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE (voir ce terme), qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d’un syndrome de Kallmann. Le conseil génétique doit être adapté à chaque famille. Il doit prendre en compte la forte variabilité phénotypique, y compris au sein d’une même famille, et, pour les cas sporadiques, la possibilité qu’ils résultent d’une néomutation de FGFR1. Le traitement consiste en une induction hormonale de la puberté, et ultérieurement, une induction hormonale de la fertilité. Il n’existe pas de traitement de l’anosmie. Grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas.
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