La mucoviscidose: Causes, Symptômes et Traitement Naturel
La mucoviscidose: Causes Symptômes et Traitement Naturel: La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. Elle se développe dès la naissance, et évolue avec des épisodes d’aggravation.
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Qu’est ce que la mucoviscidose?
La mucoviscidose est une des maladies génétiques potentiellement graves les plus fréquentes en France et dans les pays occidentaux. Elle touche surtout les fonctions digestives et respiratoires. Ses symptômes invalidants et les complications infectieuses et fonctionnelles qui en découlent impactent l’espérance de vie des patients. La vague d’innovation thérapeutique qui a démarré au début des années 2010 commence toutefois à porter ses fruits, et devrait encore améliorer le pronostic de la maladie dans les prochaines années.
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La mucoviscidose: Causes Symptômes et Traitement Naturel
Les causes de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie qui touche principalement les poumons, mais aussi le système digestif et reproducteur. D’origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7.
La protéine CFTR est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne.
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Les symptômes de la mucoviscidose
L’excès de mucus et l’absence de clairance mucociliaire (mécanisme par lequel les particules inhalées supérieures à une certaine KL taille sont propulsées vers les voies digestives) favorisent l’infection bronchique par des bactéries opportunistes (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa et Hemophilus influenzae). Cette infection engendre une réponse inflammatoire exacerbée au niveau des voies aériennes. Ce processus inflammatoire devient chronique et provoque la destruction des tissus pulmonaires, entraînant ainsi une perte progressive de la fonction respiratoire jusqu’au décès du malade.
Ces mutations sont catégorisées selon leur nature et leurs conséquences fonctionnelles :
- Les mutations de classe 1 conduisent à une absence d’expression cellulaire de la protéine CFTR.
- Les mutations de classe 2 correspondent à des anomalies de repliement de la protéine ou de sa circulation intracellulaire.
- Les mutations de classe 3 correspondent à des mutations « faux-sens », qui empêchent la liaison de l’ATP à la protéine, et donc l’ouverture et le fonctionnement normal du canal CFTR.
- Les mutations de classe 4 sont des mutations qui perturbent directement la fonction canal de la protéine CFTR.
- Les mutations de classe 5 engendre une diminution de la disponibilité de la protéine CFTR au niveau de la membrane.
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